シスメックス、網膜疾患の原因特定へ試薬を承認申請

血液検査機器大手のシスメックスは30日、目の網膜の働きが損なわれて物が見えにくくなる「遺伝性網膜ジストロフィー」の原因遺伝子を特定する試薬や解析プログラムについて、医薬品医療機器総合機構（PMDA）に製造販売承認を申請したと発表した。病気の原因遺伝子を特定できれば、患者に合わせて最適な治療計画を立てやすくなるとみる。

高速でDNAを解析する次世代シーケンサー（遺伝子解析装置）を用いて、患者の血液から遺伝子の変異を検出する。承認されれば、遺伝性網膜ジストロフィーを対象とする遺伝子パネル検査としては国内初となる。

遺伝性網膜ジストロフィーは遺伝子変異で網膜の機能に障害が生じる疾患の総称で、代表的な病気には徐々に視野が失われる「網膜色素変性症」などがある。300種類以上の遺伝子が原因となりうるとされているが、それぞれによって症状や治療方法が異なるため原因遺伝子を特定する必要性があった。