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島津製作所と国循、脳血管障害リスク遺伝子をPCRで検出

島津製作所と国立循環器病研究センターは27日、東アジア特有の脳血管障害のリスク遺伝子をPCR法で検出する手法を確立したと発表した。当該遺伝子は日本人の2~3%が保有しており、検出できれば脳梗塞の治療や予防手法が変わる可能性がある。2~3年内に検査の運用手法の確立を目指す。

血液1滴から1時間以内にリスク遺伝子を検出できる試薬を開発した。従来は抽出や精製に複雑な前処理が必要で、結果が出るまでに2時間ほどかかっていた。島津が新型コロナウイルスやノロウイルスの検出試薬で培った技術を応用した。

リスクとなる遺伝子はRNF213という遺伝子のたんぱく質が変異したもの。脳梗塞患者の約5%が保有している。欧米では保有者がほとんどみられず、日本人や韓国人、中国人に特有の遺伝子という。2019年に国循の研究チームが世界で初めて脳内での動脈硬化と遺伝子の関連性を報告した。

まずは研究目的で島津子会社の島津テクノリサーチが受託分析を始める。運用手法が確立すれば、「脳梗塞で救急搬送された患者に対して、血管内治療を行うかどうかの判定などの参考になる」(国循脳神経内科の猪原匡史部長)ほか、脳ドックのオプションとしての採用も期待できるという。

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