希少な難病、全ゲノム解析で特定　早期治療に道

「発症の理由を知りたいのです」「まず検査で原因を詳しく調べましょう」――。2月中旬、関東に住む子連れの夫婦が慶応義塾大学病院の臨床遺伝学センターを訪れた。生後7カ月の子どもは生まれつき眼球の動きに制限がある。「今は治療法がわずかでも、データが集まれば今後、新たに見つかる可能性もあります」

母親には目の希少疾患がある。子どもに自分の幼少期と同じような症状がみられたため県内の病院を1月に受診したとこ...