超高額の難病治療、米で承認　血液異常に遺伝子改変

米食品医薬品局（FDA）は8月中旬、米バイオ製薬のブルーバード・バイオが開発した遺伝子疾患治療を承認した。患者自身の細胞の遺伝子を改変する手法で、1回の治療で高い効果が見込まれる。ただ治療の複雑さに加え、費用は1人280万ドル（約4億円）と超高額で、普及にはハードルが高い。

ブルーバードはマサチューセッツ工科大学（MIT）の教授2人が1992年に立ち上げた。遺伝子技術を使った難病治療の研究開発を手掛ける。

今回開発した遺伝子治療「ジンテグロ」（一般名ベチベグロゲン・オートテムセル）は、ベータサラセミアと呼ばれる遺伝子性血液疾患の重度患者が対象だ。ベータサラセミアは遺伝子の突然変異により、体内で酸素を運ぶヘモグロビンが正常につくられなかったり、赤血球が減少したりする病だ。重度の患者は生涯にわたり定期的な輸血を受け続ける必要がある。

ジンテグロは患者自身の骨髄細胞を採取し、正常にヘモグロビンが作られるよう、遺伝子を改変して再び体内に戻す治療だ。4～34歳の患者41人が参加した後期臨床試験（治験）では、参加者の89%が治療から治験終了まで、少なくとも12カ月間、輸血を必要とせず生活できた。

米患者支援団体「クーリーズ貧血基金」によると、過去10年間におけるベータサラセミア重症患者の死亡年齢の中央値は37歳だった。これまで有効な治療がなかった難病患者にとって、ジンテグロはまさに救いの手となり得る。

ただ普及の道筋は不透明だ。焦点となるのが、医療保険による払戻適用の行方と、治療機関へのアクセスだ。

ブルーバードは米国の輸血依存性のベータサラセミアの重症患者は1300～1500人程度と推定する。希少疾患は患者数が限られるうえ、治療の提供も専門的な医療行為ができる一部の医療機関に限られる。細胞採取に向けた患者の準備や術後のモニタリングなど、治療は少なくとも数カ月間かかるという。

同社はジンテグロ治療を提供できる医療機関を「公認治療センター（QTC）」と呼び、提携医療機関の充実をめざす。承認時点でこの治療を提供できる医療機関の数などは明らかにしていない。

超高額な治療費の保険負担も焦点だ。同社は従来の治療による1人当たりの生涯医療費を640万ドルと推定し「米医薬品で最高額」（アナリスト）としたジンテグロの値付けの妥当性を説く。患者の個人負担は現実的でないだけに、治療の普及は「現在交渉している」（ブルーバード）という民間保険と、公的保険メディケイドによる払戻適用の判断がカギを握る。

苦い体験もある。ジンテグロは米国での承認に先立ち、2019年に欧州当局から承認された。だが価格設定段階で各国当局との交渉が難航し、21年春、ドイツでの治療提供の取りやめを発表した。主力市場と見込んだ欧州地域での収益見通し縮小により、人員の3割削減を含む大幅なリストラを余儀なくされた。

ブルーバードは今回、ジンテグロの米承認に先立ち、保険各社とのカバー負担についての話し合いで治療費の分割払い方式や、治療から2年以内に患者が輸血再開を必要とした場合に治療費の8割を払い戻す仕組みを提案していると説明している。

近年、遺伝子治療などの実用化で、米国で承認された超高額薬が増えている。ジンテグロの承認前までは米国で最も高額な処方薬は仏ノバルティスの乳幼児向け難病治療薬「ゾルゲンスマ」（1回投与、210万ドル）だった。

ロイター通信の分析によると、22年に米当局が承認した慢性疾患向け新薬13種類の年間治療費用の中央値は25万7000ドルだった。調査機関のエバリュエートは遺伝子治療の世界市場は28年に549億ドルと、21年（29億ドル）の19倍に伸びると予想する。新たな治療費負担の仕組みが高額治療の受けやすさの改善にどこまで貢献できるかも注目される。

（ニューヨーク=西邨紘子）