2019年5月22日(水)

神経難病「多系統萎縮症」の遺伝子発見 東大

2013/6/13付
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東京大学の辻省次教授らは、ふらつきや手の震え、排尿障害が表れる神経難病「多系統萎縮症」に深く関わる遺伝子を発見した。日米欧の共同研究成果で、13日付の米医学誌ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン(電子版)に詳細を発表した。

複数の患者がいる家系から、患者の遺伝子配列を解析した。その結果6つの家系のうち2つの家系で共通する遺伝子変異を見つけた。

変異していたのは「COQ2」と呼ばれる遺伝子。エネルギーを生産したり老化を防いだりする「コエンザイムQ10」という補酵素の合成に欠かせない遺伝子とされている。実際に患者の脳組織を調べると、正常な人よりコエンザイムQ10が少ないという。

辻教授は「患者の組織内にコエンザイムQ10を補えば、症状が改善される可能性がある」と話している。

多系統萎縮症は複数の神経系統に障害が起きる進行性の神経難病で、国内には約1万2000人の患者がいると推定されている。発症の仕組みは不明で、根本的な治療法も見つかっていない。

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