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網膜色素変性症、原因遺伝子を発見 成育医療センターなど

国立成育医療センター(東京・世田谷)と浜松医科大学の共同研究チームは、視野が狭まり失明の恐れもある網膜色素変性症の日本人患者から、病気の原因とみられる遺伝子をみつけた。患者の14%で、この遺伝子に変異がみられるという。遺伝子検査による病気の早期発見や、治療法の研究に役立つ成果。米科学誌プロスワン(電子版)に掲載する。

網膜色素変性症は網膜の視細胞が機能しなくなり視力が失われていく病気。4000~8000人に1人の割合で発症する。遺伝性の疾患といわれているが決定的な原因遺伝子は見つかっておらず、根本的な治療法もない。

研究チームは日本人患者100人の遺伝子を調べた。これをもとに分析すると、患者の14%で「EYS」という遺伝子に変異が起きている計算だったという。この遺伝子は多くの動物が持ち、網膜の視細胞の構造に関与している。変異によって正常な細胞ができなくなり、網膜色素変性症になるとみられる。

欧米の患者ではEYS遺伝子の変異が多いという報告はないという。原因遺伝子の候補はほかにも知られているが、実際に変異がある患者の割合は1%に満たず決め手に欠けていた。原因遺伝子がはっきりすれば、遺伝子治療などに道を開く。

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