ゴーシェ病、バッジで啓発 早期診断へ患者家族

2019/12/11 11:13
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肝臓の腫れや貧血、けいれん、骨痛などの症状が出る遺伝性の希少難病「ゴーシェ病」。治療を早く始めることが重要な上、症状だけをみて診断を下すのが難しく、患者会は「多くの人に病気のことを知ってほしい」とバッジをつくるなどして啓発に取り組んでいる。

ゴーシェ病患者らがつけるバッジ(右)とキーホルダー=共同

ゴーシェ病は細胞内の物質を分解する酵素の働きが悪いことが原因で起きる。国内患者は約150人で、診断がつかないケースを含めるとさらに多い可能性がある。

日本ゴーシェ病の会(大阪府)と協力しバッジを考案し啓発に当たっているのは、同府豊中市の高田雅明さん(42)、寛香さん(39)夫婦。ゴーシェ病により長男の玲央君を4歳で亡くし、次男の玲明君(7)は闘病中だ。

玲央君が診断を受けたのは1歳4カ月の時。風邪のような症状が続き、明確な診断のないまま、食べ物を喉に詰まらせて呼吸困難となり大阪大に緊急搬送。医師が肝臓肥大に気付き、検査で判明した。酵素を点滴で補充する治療を続けたが、病状が進行した。高田さんは「思い出をたくさんつくった。命の大切さなど多くのことを教えてもらった」と振り返る。

玲明君は生後すぐ診断された。治療開始が早かったことで症状は軽く、高田さんは「先手先手を打つのが重要。ゴーシェ病を知っている人を増やし、治療環境の改善につなげたい」と話す。

バッジは縦横12センチで、車椅子のマークと、会の名前や「日本ゴーシェ病の日」のマークのクローバーが描かれており、キーホルダーも作製した。患者家族全員に配布して外出時につけてもらい、多くの人の目に留まるようにする狙いだ。

高田さん夫婦の子どもの治療に関わる大阪大大学院の酒井規夫教授(小児神経学)は「診断がつかないと、訳が分からないまま進行してしまう。他の希少難病と同様、医師もゴーシェ病の可能性があると疑えるよう、知識を付ける必要がある」と指摘する。〔共同〕

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