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神経疾患3種に共通の遺伝子異常 東大が発見

東京大の辻省次特任教授らはゲノム(全遺伝情報)解析を通じ、発症原因がわかっていない3つの神経の病気に共通する遺伝子の異常を突き止めた。通常はたんぱく質の生産に関わらない部分で、DNAを構成する特定の塩基の繰り返し配列が異常に増えていた。病気の診断技術や新しい治療法の開発につながる。

認知機能の低下などを招く「神経核内封入体病」、運動機能の低下などが起きる「白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー」「眼咽頭遠位型ミオパチー」の3つで共通の遺伝子異常を見つけた。

遺伝情報は文字に相当する4種類の物質(塩基)で書き込まれ、DNAに記録されている。

研究グループは塩基配列の異常を検出できる解析プログラムを開発。3つの神経の病気それぞれの原因遺伝子で、ある特定の塩基配列の繰り返しが通常より多くなっていることを突き止めた。

通常、病気のない人は配列の繰り返しが50回未満だが、患者の場合はそれ以上だった。

これらの病気の詳しい原因は不明だが、繰り返し配列の部分から通常は作られないたんぱく質ができ、脳内などにたまって病気を引き起こすと考えられている。

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