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山形大、パーキンソン病で新たな関連遺伝子発見

山形大学医学部は6日、手足の震えや体のこわばりが起こる難病「パーキンソン病」に関わる新たな遺伝子を発見したと発表した。同病の9割をしめる親兄弟に発症者がいない原因不明の孤発性(非遺伝性)の患者の血液を検査した結果、約1割にミドノリンという遺伝子の異常が認められた。同大では新たな発症メカニズムの解明、創薬につながる発見としている。

山形大では70歳の健常者100人と平均約65歳の孤発性パーキンソン病患者86人の血液を検査。その結果、健常者には異常がなかったが、患者の10.5%ではミドノリン遺伝子が減少していた。

さらに、同遺伝子をラットのゲノム編集などで欠損させたところ、神経細胞の神経突起が伸びなくなるほか、パーキンソン病の原因遺伝子、パーキンの発現が抑制されることも判明、細胞内の不良タンパク質の蓄積が進み神経細胞のストレスとなってパーキンソン病の発症・進行につながっている可能性が出てきた。

同大では、分子疫学的な解析に加え、生化学的な手法で、パーキンソン病の新たなリスク遺伝子を発見できたことから、今後、さらにそのメカニズムの解明を進め、将来の創薬につなげられるとみている。

研究成果は英科学誌サイエンティフィック・リポーツ(電子版)に掲載された。

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