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群馬大、遺伝性の運動失調解明 治療法開発へ

群馬大学大学院医学系研究科の平井宏和教授らの研究グループは、日常の動作が不自由になる遺伝性疾患で運動失調が起こるメカニズムを解明した。

運動機能の改善には一般的に使われている筋弛緩(しかん)剤が有効であることもわかった。今後は臨床試験を経て、新たな治療法の確立を目指す。

今回研究したのは「脊髄小脳失調症1型」と呼ぶ疾患。遺伝子の異常で運動失調が起こり、進行すれば日常生活が困難になる。現在国内で数百人、全世界では10万人弱の患者がいるとみられ、難病に指定されているが治療法はない。

平井教授らは遺伝子操作で疾患を再現したマウスを使った研究を通じて、小脳の神経細胞内で情報を受け取る機能を持った特殊なタンパク質「代謝性グルタミン酸受容体」の働きが弱くなっていることを発見。そのうえで筋弛緩剤を投与すると受容体が活性化し、運動機能が改善することを確認した。

今後、臨床試験で人間でも効果があるかどうか確かめたうえで、筋弛緩剤をベースにこの疾患に合う新薬の開発を目指す。症状が似た他の小脳失調症の治療にも応用できる可能性があると見ている。

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