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名大・東大・九大、27種類の悪性腫瘍を同時に診断・鑑別可能なDNAメチル化パネルの作成に成功

発表日:2021年11月08日

27種類の悪性腫瘍を同時に診断・鑑別可能なDNAメチル化パネルの作成に成功

国立大学法人東海国立大学機構名古屋大学大学院医学系研究科消化器外科学の清水大(しみずだい)助教・小寺泰弘教授、東京大学アイソトープ総合センターの谷上賢瑞(たにうえけんずい)特任准教授・秋光信佳(あきみつのぶよし)教授、名古屋大学大学院医学系研究科総合保健学の松井佑介(まついゆうすけ)准教授、東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻の波江野洋(はえのひろし)特任准教授、九州大学病院別府病院外科の三森功士(みもりこおし)教授らのグループは、DNA上のシトシンのうちの約450,000ヶ所のメチル化状態を網羅的に解析することにより、27種類の悪性腫瘍を同時に診断・鑑別可能なメチル化パネル [CACO (CAncer Cell-of-Origin) methylation panel] の作成に成功しました。

DNAメチル化(※1)は臓器特異性や腫瘍特異性を示すとされています。今回の研究では、大規模公共データを用いて27種類の臓器由来悪性腫瘍に特徴的なDNAメチル化部位を統計的に抽出し、診断パネル(※2)を作成しました。作成したメチル化パネルの診断能は、自施設で入手した検体や別の公共データを用いることで検証しました。その結果、人種・組織検体の保存法・DNAメチル化の検出手法によらず、さらに腫瘍内不均一性(※3)の影響を受けずに、悪性腫瘍の存在部位診断に用いることができることが示されました。また、血液中のcirculating tumor DNA(ctDNA)(※4)のメチル化状態からも、どの臓器由来の悪性腫瘍が存在するかを診断できる可能性が示されました。さらに、原発不明癌症例の血液検体からも原発臓器を同定できる可能性が示されました。

本研究の結果から、採血や尿検査などのリキッドバイオプシーを用いて、悪性腫瘍の存在部位を的確に識別可能な検診技術への発展が期待されます。また、原発不明癌の正確な原発巣診断に活用できる可能性があり、原発不明癌に対してより正確な治療を提供できる可能性が示唆されました。

本研究成果は、国際科学誌「Cancer Gene Therapy」(英国時間2021年11月8日付けの電子版)に掲載されます。

*以下は添付リリースを参照

リリース本文中の「関連資料」は、こちらのURLからご覧ください。

添付リリース

https://release.nikkei.co.jp/attach/621026/01_202111051015.pdf

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