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国立がん研究センターなど、遺伝性乳がん・卵巣がんのリスクになるBRCA2遺伝子バリアントの新規機能解析法を開発

2020/5/22 18:01
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発表日:2020年5月22日

遺伝性乳がん・卵巣がんのリスクとなる

BRCA2遺伝子バリアントの新規機能解析法を開発

■発表のポイント

●がん抑制遺伝子であるBRCA2遺伝子のバリアントに対するハイスループット機能解析法を開発しました。

●これまで薬剤感受性や発がんリスクが明らかでなかった186種類の意義不明なBRCA2遺伝子バリアントについて機能解析を行い、新たに37種類の病的なバリアントを発見しました。

●本手法の臨床応用例として、遺伝子検査で発見されたバリアントに対する迅速な病的意義判定システムを構築しました。

■概要

国立研究開発法人国立がん研究センター研究所細胞情報学分野 池上政周任意研修生、高阪真路ユニット長、間野博行分野長らの研究グループは、国立がん研究センター中央病院乳腺・腫瘍内科 田村研治科長、国立大学法人東京大学大学院医学系研究科 田中栄教授、細谷紀子准教授、国立研究開発法人理化学研究所生命医科学研究センター 桃沢幸秀チームリーダーらと共同で、遺伝性乳がん・卵巣がん(注1)の原因として知られるがん抑制遺伝子(注2)BRCA2遺伝子のバリアント(注3)に対するハイスループット機能解析法(注4)を開発しました。

本研究グループは、これまでにがん遺伝子(注5)に対する革新的なハイスループット機能解析手法(mixed-all-nominated-mutants-in-one method:MANO法)を構築し、EGFRやERBB2といったがん遺伝子の意義不明バリアントの機能解析を行ってきました。この手法を発展させ、BRCA2の機能解析手法であるMANO-BRCA法(MANO-B法)を確立し、186種類の意義不明バリアントを含むこれまでで最大規模の244種類のバリアントについて機能解析を行った結果、新たに37種類の病的バリアントを同定しました。さらに本手法の臨床応用例として、遺伝子検査で新たに発見されたバリアントの病的意義(注6)を迅速に判定し、報告するシステムを構築しました。本システムは、適切な治療方針が定まらず不安を抱えていた意義不明バリアント保持者に正しい情報を伝えることができることから、リスク低減手術(注7)やPARP阻害薬(注8)投与の必要性を判断するためのコンパニオン診断(注9)としての活用が期待されます。

本研究成果は、英国科学雑誌「Nature Communications」に5月22日付で掲載されます。

※以下は添付リリースを参照

リリース本文中の「関連資料」は、こちらのURLからご覧ください。

添付リリース

https://release.nikkei.co.jp/attach_file/0534386_01.pdf

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