プレスリリース

阪大・理研・慶大・東大など、22番目の染色体欠失による指定難病に糖代謝制御異常が関与する可能性を発見

2020/2/10 23:05
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発表日:2020年2月10日

22番目の染色体欠失による指定難病「22q11.2 欠失症候群」に糖代謝制御異常が関与する可能性を発見

【研究成果のポイント】

◆22番目の染色体の一部が欠損することで発症する指定難病「22q11.2 欠失症候群」(※1)において、原因候補遺伝子CRKLおよびCRK遺伝子(※2)ファミリーの欠損が関与し、代謝制御異常を引き起こす可能性を見出した。

◆オミクス解析(※3)…

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