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阪大・理研・慶大・東大など、22番目の染色体欠失による指定難病に糖代謝制御異常が関与する可能性を発見

2020/2/10 23:05
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発表日:2020年2月10日

22番目の染色体欠失による指定難病「22q11.2 欠失症候群」に糖代謝制御異常が関与する可能性を発見

【研究成果のポイント】

◆22番目の染色体の一部が欠損することで発症する指定難病「22q11.2 欠失症候群」(※1)において、原因候補遺伝子CRKLおよびCRK遺伝子(※2)ファミリーの欠損が関与し、代謝制御異常を引き起こす可能性を見出した。

◆オミクス解析(※3)を用いたデータ駆動型研究(※4)手法により、中心糖代謝系(※5)の低下が明らかになった。

◆本成果により、22q11.2欠失症候群および類似した症候群の診断と治療に、将来、糖代謝に注目した臨床応用が期待できる。

■概要

大阪大学蛋白質研究所 細胞システム研究室(岡田眞里子教授(兼:国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所(NIBIOHN) 細胞ネットワーク制御プロジェクト・プロジェクトリーダー、理化学研究所 生命医科学研究センター 統合細胞システム研究チーム・チームリーダー))、米国シカゴ大学ベン・メイがん研究所(Akira Imamoto 准教授)、理化学研究所生命医科学研究センター 統合細胞システム研究チーム(奇世媛テクニカルスタッフ(旧所属))、慶應義塾大学先端生命科学研究所(福田真嗣特任教授)、東京大学大学院新領域創成科学研究科(鈴木穣教授)、東京工業大学生命理工学院らの国際共同研究グループは、指定難病のひとつで重篤な先天性障害をきたす22q11.2 欠失症候群に糖代謝制御異常が関与する可能性をはじめて明らかにしました。22q11.2 欠失症候群はヒト染色体22番q11.2の一部欠損により、心疾患、免疫不全、腎泌尿器疾患などの重篤な先天性障害をきたすことが知られています。しかし、この疾患の詳細な発症機構の全容は明らかになっておらず、確固とした治療の手がかりは見出されていませんでした。

大阪大学およびシカゴ大学らの本研究グループは、22q11.2 欠失症候群の発症機序(図1)を明らかにするため、これまで本疾患の解析に用いてきた解剖学的あるいは生化学的な実験手法に加えて、本疾患のモデルマウスであるCRKおよびCRKL遺伝子欠損マウスから得た細胞に存在する分子を網羅的に同定し、情報学的に解析する、オミクス解析といったデータ駆動型研究手法を新しく取り入れました。この手法により得られた代謝関連遺伝子や代謝物の変化と細胞を用いた検証実験(図2)により、これまで全く予想することができなかった糖代謝異常と本疾患の関わりが明らかになりました。本成果は、糖代謝制御の改善を通した、22q11.2 欠失症候群の新しい治療法の開発につながることが期待されます。

本研究成果は、国際科学誌『Life Science Alliance』に、2月10日(月)午後11時(日本時間)に公開されます。

*以下は添付リリースを参照

リリース本文中の「関連資料」は、こちらのURLからご覧ください。

添付リリース

https://release.nikkei.co.jp/attach_file/0528536_01.pdf

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