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東大・AMED・国立がん研究センターなど、脱分化型脂肪肉腫の発生・進展に関わる遺伝子異常を解明

発表日:2019年12月12日

脱分化型脂肪肉腫の発生、進展に関わる遺伝子異常を解明

~軟部肉腫の個別化医療の実現に向けた基盤データの整備~

1.発表者:

○平田 真(東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターシークエンス技術開発分野 特任講師:研究当時)

○片山 琴絵(東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターシークエンスデータ情報処理分野 助教)

○山口 類(東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターDNA 情報解析分野 准教授:研究当時)

○松田 浩一(東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻 クリニカルシークエンス分野 教授)

○浅野 尚文(国立がん研究センター研究所希少がん研究分野 任意研修生:研究当時)

○市川 仁(国立がん研究センター研究所臨床ゲノム解析部門 部門長)

2.発表のポイント:

◆希少がんである悪性骨軟部腫瘍(肉腫)(注1)について、日本全国より検体を収集してゲノム解析の研究を行う骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアム(注2)を設立し、悪性軟部腫瘍の一つである脱分化型脂肪肉腫(注3)について網羅的な遺伝子解析を行いました。

◆脱分化型脂肪肉腫115症例の検体を用いて得られた網羅的なゲノム解析の結果を基に、脱分化型脂肪肉腫の発生、進展の各段階に関わる遺伝子異常の特徴を明らかにしました。

◆これらの成果は、選択可能な分子標的薬が少ない悪性骨軟部腫瘍において、治療薬の開発に役立つ遺伝子異常のデータベースの一部となるものです。今後、更に解析を進めデータベースの拡充を図ることで、悪性骨軟部腫瘍の個別化医療が進むものと期待されます。

3.発表概要:

東京大学医科学研究所の平田真特任講師(研究当時)、片山琴絵助教、山口類准教授(研究当時)、東京大学大学院新領域創成科学研究科の松田浩一教授、国立がん研究センター研究所の浅野尚文任意研修生(研究当時)、市川仁臨床ゲノム解析部門長、国立がん研究センター中央病院、東京都立駒込病院、九州大学、大阪国際がんセンター、千葉県がんセンター、名古屋大学、神奈川県立がんセンター、北海道がんセンター、理化学研究所らの共同研究グループは脱分化型脂肪肉腫115症例の検体を用いて網羅的なゲノム解析を行い、その腫瘍の発生、進展に関わる特徴的な遺伝子異常を明らかにしました。

本研究で得られた遺伝子異常の情報は、脱分化型脂質肉腫に対する予後の予測モデルの確立や新たな治療の標的の同定を進めるための重要なデータとなります。今後、更に他の骨軟部腫瘍の網羅的なゲノム解析を推進することにより、骨軟部腫瘍に関する横断的な遺伝子異常のデータベースの構築が進めば、悪性骨軟部腫瘍の個別化医療の実現に繋がることが期待されます。

本研究成果は、英国科学雑誌「Nature Communications」2019年12月12日版に掲載されます。

※以下は添付リリースを参照

リリース本文中の「関連資料」は、こちらのURLからご覧ください。

添付リリース

https://release.nikkei.co.jp/attach_file/0525296_01.pdf

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