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東北大など、ヌーナン症候群の新しい原因遺伝子を発見

発表日:2019年5月24日

ヌーナン症候群の新しい原因遺伝子を発見

ゼブラフィッシュでヒト遺伝病の病態を再現

【発表のポイント】

・国の指定難病であるヌーナン症候群(注1)の患者において、全ての遺伝子のDNA配列を調べることによって原因となる新規の遺伝子を発見した。

・患者で発見された遺伝子の違い(変異)をゼブラフィッシュに導入したところ、頭頸部の異常や、体長が短くなるなど、患者で見られた病態が再現された。

・本研究の成果より、ヌーナン症候群患者の正確な診断率の向上、病態解明ならびに治療法開発が期待される。

【研究概要】

東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野の新堀哲也(にいほり てつや)准教授、永井康貴(ながい こうき)大学院生、青木洋子(あおき ようこ)教授、創生応用医学研究センター細胞増殖制御分野中山啓子(なかやま けいこ)教授らの研究グループは、Duke大学(米国)、横浜市立大学などと共同で、先天性心疾患や骨格の異常などを伴う先天性疾患であるヌーナン症候群の新規原因遺伝子としてRRAS2(アールラスツー)遺伝子変異を同定しました。この遺伝子変異をモデル動物である熱帯魚のゼブラフィッシュに導入したところ、頭頸部の異常、体長が短くなるなど、ヌーナン症候群患者で見られた病態が再現されました。この発見によって、ヌーナン症候群の診断率の向上、病態の解明と新しい治療法の開発が期待されます。

本研究成果はAmerican Journal of Human Genetics誌オンライン版で2019年5月23日午前11時付け(米国東部時間、日本時間5月24日午前0時)に掲載されました。本研究は独立行政法人日本学術振興会や国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)などの支援を受けて行われました。

※以下は添付リリースを参照

リリース本文中の「関連資料」は、こちらのURLからご覧ください。

添付リリース

https://release.nikkei.co.jp/attach_file/0510413_01.pdf

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