プレスリリース

東北大、骨融解症候群の発症分子メカニズムを解明

2017/11/21 16:00
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発表日:2017年11月21日

骨融解症候群の発症分子メカニズムを解明

‐骨粗鬆症治療への応用に期待‐

【発表のポイント】

・Hajdu-Cheney 症候群の原因遺伝子である NOTCH2 (注 1)の疾患変異体は、ユビキチン化と呼ばれる翻訳後修飾に依存的なタンパク質分解から免れていることが明らかになりました。

・Hajdu-Cheney 症候群患者の破骨細胞のもととなる末梢血細胞で、骨形成過程における骨の破壊(骨吸収)に重要な NOTCH2 タンパク質が異常に蓄積していることを発見しました。

・NOTCH2 の分解を抑制するマウスを作製して解析を行ったところ、HajduCheney症候群を模倣した骨粗鬆症様の表現型が観察されました。さらに、本マウスに NOTCH2 の働きを阻害する薬剤を投与したところ、マウス骨密度の回復が認められました。

【概要】

東北大学大学院歯学研究科先端再生医学研究センターの福島 秀文 准教授、犬塚 博之 准教授、福本 敏 センター長らのグループは、常染色体優性の先天性骨融解症である Hajdu-Cheney 症候群の病態発症分子メカニズムを同定しました。Hajdu-Cheney 症候群は、末節骨の骨吸収、進行性の骨粗鬆症、頭蓋骨変形がみられる難病で、現在のところ確立された治療法が明らかになっていません。

本研究により、本症候群や骨粗鬆症治療法の開発に貢献することが期待されます。

本研究成果は、米国東部時間の 2017 年 11 月 16 日に米科学雑誌であるMolecular Cell 誌(電子版)に掲載されました。本研究は、文部科学省科学研究費助成事業の支援を受けて行われました。

※リリース詳細は添付の関連資料を参照

リリース本文中の「関連資料」は、こちらのURLからご覧ください。

リリース詳細

http://release.nikkei.co.jp/attach_file/0463996_01.pdf

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