京大など、神経難病の一端解明 iPS細胞使い

2017/2/15 11:35
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 京都大などは神経の難病の一種である遺伝性ニューロパチーについて、iPS細胞を使い病気のメカニズムの一端を明らかにした。遺伝子の変異で不要なたんぱく質を分解する機能が低下していた。今後、症状のよく似た神経難病のALS(筋萎縮性側索硬化症)などの治療にもつながるとみている。

 メカニズムを解明したのは「近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー」と呼ぶ遺伝性の病気。脊髄の運動神経などに異常が生じ、呼吸不全や手足の感覚障害などが起こる。原因の遺伝子は見つかっているが、具体的な発症の仕組みが不明だった。世界中で症例は100人に満たないとみられる。

 京大の井上治久教授らと徳島大などの研究チームは患者のiPS細胞から神経細胞を作り、特徴を調べた。

 不要なたんぱく質を分解する機能が低下し、ストレスに弱くなっていた。遺伝子を自在に切り貼りするゲノム編集の技術を用いて原因となる遺伝子の突然変異を修復すると、細胞の機能が元に戻ることも確認した。

 研究チームはこの病気のメカニズムは、国内に約9000人の患者がいるALSなどの他の神経難病とも関係しているとみている。発症するメカニズムが分かれば、様々な神経難病の治療方法の開発で有効な手立てを探れる。

 今後は動物実験なども通じて、さらなる病気の仕組みの解明を目指す。

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